导读
年6月3日碰见1例怀疑朗格汉斯组织细胞增生症的患者。患者腋下、胸背部褐色丘疹、脓疱、糜烂半年余。年起发生过气胸30余次，尿崩症4年。临床怀疑朗格汉斯组织细胞增生症以前对改变认识不足，今天来系统复习一下
概述
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis，LCH）是一种组织细胞疾病，旧称“组织细胞增生症X”
病因和流行病学
目前发现约50％LCH患者的病变组织存在着BRAFVE突变，在BRAF野生型患者中，33％～50％可以发现MAP2K1（编码MEK1的基因）突变或丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路中其他基因突变（如ARAF和ERBB3等）。BRAFVE突变可发生在造血细胞的不同发育阶段，这也会影响LCH的临床表现和分型。例如，如果突变发生于骨髓干祖细胞阶段，临床多表现为多系统高危型，而仅发生于朗格汉斯细胞阶段时，则多表现为单系统低危型。因此，目前认为LCH是一种以MAPK信号通路激活为主要特征的克隆性血液系统肿瘤，属于炎性髓系肿瘤。
LCH的年发病率估计为0.5/～5.4/，男性稍多，本病常见于儿童，成人LCH发病率低。
临床表现
LCH的临床表现多种多样。病情从轻至重差异很大，因此容易被误诊和漏诊。LCH的临床表现主要包括：
1.发热热型不规则，可呈周期性或者持续性高热。下丘脑受累患者可以出现中枢性体温调节异常。
2.皮疹主要分布于躯干、头皮和发际。初起为淡红色丘疹，然后可以为出血性或湿疹样皮脂溢出样皮疹，继而结痂，结痂脱落后留有白斑。
3.口腔及眼耳鼻喉病变牙龈肿胀、牙齿松动，突眼，顽固性中耳炎伴外耳道皮疹为典型表现。
4.中枢性尿崩症垂体、下丘脑甚至其他部位中枢神经系统病变，少数患者出现神经精神症状。
5.呼吸道症状咳嗽，重者憋喘、发绀，甚至反复气胸发作。肺部体征通常不明显。
6.肝脾可以肿大，可以出现黄疸、肝功能异常、肝功能衰竭和门脉高压，最终患者可死于肝硬化和肝功能衰竭。
7.消化道症状消化道累及较少见，可以表现为息肉或腺瘤样改变，通常不出现临床症状，病变弥漫时可能出现腹痛、腹泻和低蛋白血症等。
8.造血系统淋巴结可见肿大，骨髓受累时可以出现贫血、白细胞和血小板计数异常。
9.骨质损害颅骨、四肢骨、脊柱、骨盆等可有疼痛及肿块，可以发生病理性骨折。眼眶骨质病变所致突眼为儿童患者典型表现之一。
各系统表现
颅骨：头颅平片正侧位显示朗格汉斯细胞组织细胞增生症表现为溶骨性改变(从虫蚀样至巨大缺损或穿凿样改变)，以头颅骨最常见，其次是下肢骨、肋骨、骨盆等。额部肿物额部肿物病理;考虑为朗格罕细胞组织细胞增生症（嗜酸性肉芽肿）
A、B图肘关节正侧位示：肱骨干骺端溶骨性膨胀性骨质破坏，骨皮质破坏（箭头）及恶性骨膜反应（箭头）
肺病变—常见症状为慢性咳嗽、胸痛、气短和喘息，重者出现气胸，严重者出现呼吸衰竭。CT可发现肺纹理成网状改变，可进展至囊性改变，蜂窝肺。
垂体
眼球突出
CT示：肝内多发低密度结节影
骨髓朗格汉斯细胞染色阳性
口腔表现为下颌骨/上颌骨:“悬浮牙”，即牙齿被溶骨性病变包围
朗格汉斯组织细胞增生症诊疗流程
朗格汉斯组织细胞增生症预后
临床表现和病程差异较大，可以为单灶受累的自发缓解性疾病，也可能发展至危及生命的多系统受累疾病。疾病严重程度根据组织细胞协会指南分类。单系统疾病定义为1个系统或器官受累，多系统受累包括≥2个系统或器官。危重器官受累包括肝脏、脾脏或血液系统受累。
一项研究显示，单系统受累患儿（55例）及多系统受累不伴危重器官受累患儿（5例）5年生存率为%，多系统受累伴危重器官受累患者为89%。除了2例患儿，其他患儿在最后一次随访时均无疾病活动且已无治疗。
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